samedi 18 janvier 2014

LES PRINCIPALES MALADIES GENETIQUES HEREDITAIRES

Certaines maladies sont désormais mieux soignées depuis que l'on en connaît l'origine génétique . La généalogie peut venir au secours de la médecine afin d'aider les chercheurs à identifier des groupes à risques . 
Le cas de la reine Victoria transmettant l'hémophilie à trois de ses enfants et à son arrière-petit-fils Alexi, le tsarévitch de Russie, est tellement connu que l'on a surnommé cette affection la maladie des rois . D'origine génétique, l'hémophilie, la mucoviscidose, ainsi que certaines formes de glaucome ou de diabète se transmettent des parents aux enfants de la même manière que les cheveux roux ou les yeux bleus, selon les lois de l'hérédité édictées par Mendel . Cela veut dire qu'elles peuvent rester silencieuses durant des générations et apparaître soudainement quand une combinaison de gènes leur est favorable . Les parents porteurs sains du gène défectueux le transmettent sans même le savoir . La personne atteinte peut être touchée dès sa naissance, mais la maladie peut aussi bien se révéler à tout âge de la vie que jamais . 



DES MALADIES SOUVENT GRAVES 


Parmi les 6 à 7000 maladies génétiques connues, on trouve des affections bénignes ou faiblement handicapantes comme le daltonisme ou les rougeurs faciales à l'ingestion d'alcool . D'autres restent simplement à surveiller comme les convulsions bénignes du nouveau-né qui peuvent être héréditaires . Hélas, la plupart des prédispositions génétiques sont autrement plus graves . On pense à la maladie d'Alzheimer, à la sclérose en plaques, à la maladie de Parkinson, au diabète, aux myopathies ou à la mucoviscidose qui, toutes, proviennent d'un ou plusieurs gènes défectueux . L'effort de la recherche médicale porte sur l'identification de ces anomalies, afin de déterminer, pour chaque affection, lequel des 46 chromosomes de l'être humain a été victime d'une mutation . Dans l'espoir, bien sûr, de trouver des traitements ou de travailler en amont sur la prévention des groupes à risques . 



LA GENEALOGIE AU SECOURS DE LA MEDECINE 


C'est là que la généalogie peut venir au secours de la médecine . Si l'on prend l'exemple de la mucoviscidose, cette maladie fait actuellement l'objet d'une étude généalogique en Bretagne, commandée par l'Institut d'études démographiques de Bordeaux, pour retrouver les ancêtres des enfants atteints . Le but est d'identifier les foyers d'origine, car, dans cette région, notamment dans le Finistère, la mucoviscidose a une incidence plus élevée qu'ailleurs en France . Même si cette maladie génétique est apparue il y a très longtemps, notamment chez les Celtes, tous les malades bretons descendent probablement de quelques couples qui leur auraient transmis le gène muté, de génération en génération . D'après l'ADN, ces "fondateurs" auraient vécu aux environs de 1600 . Les généalogistes bretons s'activent pour les identifier . Les médecins veulent retrouver tous leurs descendants actuels, afin de les informer et les inciter à pratiquer un dépistage pour protéger leurs enfants . 


RETROUVER L'ANCETRE PORTEUR 


La  même démarche a été menée, il y a quelques années, sur une maladie héréditaire qui peut rendre aveugle : le glaucome juvénile hérédofamilial à angle ouvert . L'enquête généalogique a démontré que de nombreux malades étaient cousins sans même le savoir . Un couple souche, ayant vécu dans la région de Boulogne-sur-Mer, a été retrouvé et localisé au XVI e siècle . Pour être précis, ce couple était établi dans le village de Marquise, dont l'église est dédiée à la patronne des aveugles, Sainte-Godeleine .......
Autre exemple, une étude sur la maladie de  Tay-Sachs, fréquente chez les Juifs ashkénazes, a expliqué pourquoi de très nombreux Afrikaners en étaient atteints : tous les porteurs du gène descendant de Gerrit Jansz et Ariaantje Jacobs, un couple d'hollandais ayant émigré vers l'Afrique du Sud dans les années 1690 . Quand aux Amish de Pennsylvanie, ils constituent une communauté religieuse très isolée de 16 à 18 000 membres issues de seulement 3 couples émigré d'Europe aux USA dans les années 1700 . On y observe une forte fréquence de microcéphalie (61 cas chez 23 familles) pathologie de transmission récessive habituellement très rare . Toutes ces familles descendent d'un même couple ayant vécu 9 générations plus tôt .







La reine d'Angleterre Victoria 1re, en 1988, entourée des membres à qui elle avait transmis son hémophilie dont  Léopold, son fils et deux de ses filles porteuses saines 




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                              Famille espagnole atteinte des mains consécutive à une maladie congénitale héréditaire .




http://www.facebook.com/BERNE.genealogiste


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